SALUD / Día Mundial

LA REVOLUCIÓN DE LA CELIAQUÍA

La intolerancia al gluten se dispara. Se implanta un nuevo diagnóstico infantil menos invasivo y se vislumbran avances

LUIS PAREJO

María José nunca tuvo digestiones pesadas ni problemas con la alimentación. Pero si sus médicos hubiesen estado más atentos a otras pistas quizás esta albaceteña podría haberse evitado años de cansancio, tres abortos y la muerte de dos hijos a los cinco meses de gestación. Si le hubieran detectado la enfermedad celiaca, probablemente sus embarazos hubieran sido normales. «Me he pasado la mitad de mi vida en la cama. He tenido varios abortos y he guardado reposo con casi todos mis embarazos, desde las primeras semanas hasta el parto». A pesar de haber seguido las recomendaciones de sus ginecólogos al pie de la letra, sólo consiguió que sobrevivieran tres de sus hijos. Ahora sabe que el origen estaba en su intolerancia al gluten, descubierta hace 15 años y gracias a que su segundo hijo fue diagnosticado a los tres años de edad.

Como María José, son cada día más personas las que descubren que sufren este trastorno. Los expertos no saben si el motivo es porque se están diagnosticando más y mejor los casos o porque los cambios en la dieta u otros factores están propiciando un aumento de esta patología. La enfermedad celiaca se caracteriza por una inflamación intestinal, atrofia de las vellosidades del intestino y cambios celulares que generan síntomas clásicos como diarrea, pérdida de peso o molestias digestivas. Pero también es responsable de otras alteraciones menos típicas. En los niños se puede dar la aparición de irritabilidad, apatía y tristeza. Además de estas manifestaciones, los adultos pueden presentar dolores articulares, infertilidad, abortos recurrentes, anemia… El origen de estas alteraciones se encuentra en una intolerancia al gluten, un elemento presente en ciertos cereales, como el trigo, la cebada, el centeno y la avena.

El gluten es una mezcla compleja de polipéptidos (proteínas muy largas), como la gliadina, una proteína rica en prolina y glutamina. Esta estructura confiere al gluten una resistencia inusual frente a las enzimas gástricas y pancreáticas, que habitualmente se encargan de dividir las moléculas para hacerlas más pequeñas y de esta forma más fácilmente digeribles. Debido a esa resistencia, las grandes moléculas persisten durante un tiempo considerable en el interior del intestino delgado y sólo son parcialmente digeridas por las enzimas de las vellosidades de la membrana intestinal. Como consecuencia, en algunas personas se produce una respuesta de las células inflamatorias que origina la destrucción de las vellosidades intestinales, la mala absorción de nutrientes y el resto de síntomas clásicos y atípicos de la enfermedad.

Ahora, con 50 años, María José recuerda que fue la pediatra de su hijo, especialista en Gastroenterología, la persona que sospechó de su enfermedad. «Mi hijo tenía el percentil bajo, el abdomen se le empezó a distender mucho y le derivaron al especialista en digestivo, que fue quien le empezó a hacer pruebas y quien dio con el diagnóstico de mi hijo y con el mío». A raíz de empezar con la dieta, comenzó a encontrarse mejor.

Prevención y lactancia

Desde que a finales de los años 60 se empezara a diagnosticar con criterios estrictos la enfermedad en nuestro país, el tratamiento ha permanecido invariable: una alimentación sin gluten. Sin embargo, en los últimos años los especialistas apuntan a una revolución en algunos aspectos de este trastorno. Al frente de esa renovación está Isabel Polanco, catedrática de Pediatría en la Universidad Autónoma de Madrid, jefa del servicio de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica del Hospital La Paz y una de las especialistas involucradas en el estudio Prevent CD, cuyo objetivo es prevenir la aparición de la enfermedad celiaca en los niños con un pariente de primer grado (padre, madre o hermano) afectado.

«Es un proyecto europeo en el que participan 19 países y que cuenta con una financiación de la Unión Europea de cinco millones de euros. Consiste en adelantar la introducción del gluten en el bebé. Ahora se hace a partir de los seis meses, cuando la mayoría ya ha dejado de amamantarse. En el estudio, en el que participan más de 1.000 niños, se administran pequeñas cantidades de gluten entre los cuatro y los seis meses en niños con lactancia materna», afirma Polanco.

Se trata de generar una tolerancia, aprovechando la protección que le confiere al bebé la leche de la madre para que su sistema inmunológico no reaccione generando inflamación. Como señala Carmen Ribes, jefa del servicio de Gastroenterología Pediátrica del Hospital La Fe de Valencia y coordinadora de la parte española de este proyecto, «sólo se admite a aquellos niños genéticamente predispuestos a tener la enfermedad. Les tomamos una muestra del cordón umbilical al nacer y vemos si portan los genes que les predisponen a la celiaquía».

Si los objetivos se cumplen, esta iniciativa podría reducir un 50% los casos de intolerancia en personas predispuestas o retrasar su aparición. Por otro lado, en función de los resultados, también se podrían cambiar las recomendaciones europeas sobre la introducción del gluten en el lactante sano.

«No sabremos nada hasta 2013, cuando pasen cinco años de su inicio. Entonces veremos si funciona. Es el estudio más interesante que hay en estos momentos desde el punto de vista clínico, para la prevención primaria. Porque hasta ahora sólo se había intervenido en la prevención secundaria, a través del diagnóstico y el tratamiento precoz», considera Polanco, una de las especialistas más experimentadas en este trastorno y quien todavía recuerda su primer diagnóstico. «Fue en el año 67. Era un caso de libro: Diarrea, distensión abdominal, bajo peso. Evolucionó muy bien y hoy es un hombre de provecho. Desde entonces ha llovido mucho, ahora en La Paz controlamos a más de 1.200 pacientes. Experiencia tenemos».

Aunque Sonia Fernández, gastroenteróloga infantil del Hospital Severo Ochoa de Madrid, no recuerda con nitidez su primer diagnóstico de celiaquía, sí tiene grabado en su memoria uno especial. «Una niña de cinco años. Tenía un trastorno del comportamiento denominado pica (una alteración de la ingesta). Comía espuma de relleno de sillas o sofás y tuvo un atasco intestinal. Llegó a la consulta por este problema y tuve que hacerle una endoscopia para sacarle la espuma. Cuando le pregunté a la madre, me dijo que también comía tierra. Además, su hierro estaba bajo, también el zinc… Y lo que tenía era una enfermedad celiaca, que no le permitía absorber estos minerales. Se ve que su organismo le pedía ingerir estas sustancias como fuera. Al quitar el gluten, mejoraron los síntomas».

Esta especialista cuenta la que ha sido la otra gran revolución dentro de este campo y que ha tenido lugar este año. «La Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica ha cambiado los criterios diagnósticos. Cuando hay una sintomatología clara, los anticuerpos específicos de la enfermedad están altos en sangre y la genética es compatible, no hay que hacer endoscopia ni biopsia. No todos los niños se van a librar de esta prueba, pero un porcentaje de ellos sí. Además, establece cómo debe hacerse el seguimiento de los pequeños con riesgo y las pruebas que hay que hacer a los familiares».

No obstante, todavía hay un alto porcentaje de pacientes que pasan desapercibidos durante años, también por el hecho de que este trastorno es completamente asintomático en muchos casos. «En Valencia hicimos un estudio con niños entre los cinco y los 10 años y vimos que por cada pequeño diagnosticado hay tres sin diagnosticar. Además, la mitad de ellos tenía sobrepeso», apunta la doctora Ribes.

Se estima que el 1% de la población general tiene esta enfermedad. Sin embargo, ese porcentaje aumenta cuando se trata de los grupos de riesgo. Los familiares de primer grado tienen una prevalencia en torno al 5% y en los de segundo grado oscila entre el 2,5 y el 4%. Las personas con una enfermedad autoinmune tienen más riesgo de desarrollar la celiaquía, así en aquellas con diabetes tipo 1 su probabilidad está entre el 3% y el 10%, en quienes tienen tiroiditis esa propensión oscila entre el 4 y el 8%, un riesgo similar a quienes tienen enfermedad hepática autoinmune.

Por este motivo, en estos grupos de riesgo se aconseja una mayor vigilancia de los síntomas y un control sanguíneo de los anticuerpos, es decir, de aquellas proteínas que reaccionan frente a la gliadina o a otros componentes del gluten.

«Cuando se realiza el diagnóstico del afectado, se hace un estudio de anticuerpos específicos a la enfermedad celiaca y un estudio genético en padres y hermanos. Si los anticuerpos son negativos en adultos, no los repetimos más. En los hermanos, a partir de los 18 meses realizamos periódicamente estas pruebas, claro que si la genética no es compatible con la celiaquía no hay que hacer más seguimiento. Pero si resulta que sí lo es, hacemos una valoración cada dos o tres años. Pero no está descrito hasta cuándo. No hay un consenso sobre esto», explica la especialista del Severo Ochoa.

El problema está en que no se conocen qué factores propician la enfermedad. «Lo que se transmite es la predisposición, no la enfermedad. Sólo una minoría de las personas con esa carga genética llega a desarrollar este trastorno. Se piensa que existen unas circunstancias que, en personas genéticamente predispuestas, favorecen la intolerancia al gluten. Hay una sospecha con las enfermedades víricas, los desórdenes inmunológicos… Pero no se sabe exactamente qué dispara la enfermedad», aclara Miguel Ángel Martínez Olmos, del Centro de Investigación Biomédica en Red de la Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición y especialista en Endocrinología del Complejo Hospitalario de Santiago de Compostela.

Una píldora ‘antigluten’

En cuanto a las líneas de investigación abiertas en la búsqueda de un tratamiento que permita tomar una dieta con gluten, existen varias dirigidas a que la persona pueda consumir alimentos prohibidos sin dañar su intestino. «Los estudios con enzimas que favorezcan la digestión del gluten llevan unos años, pero no es una buena época para estos y otros trabajos por la falta de financiación», se queja Eduardo Arranz, presidente de la Sociedad Española de Enfermedad Celiaca.

A pesar de la época de crisis que vivimos, una de las compañías involucradas en la investigación de un fármaco enzimático, Alvine Pharmaceuticals, ha presentado esta semana los datos positivos de un ensayo en fase IIa. Se trata de la administración oral de una mezcla de dos enzimas (la proteasa de tipo cisteína y la endopeptidasa prolil) cuya función es degradar el gluten en pequeños fragmentos para, de esta manera, disminuir su potencial inmunogénico y el daño que genera en el organismo de las personas celiacas. De momento, su eficacia la han probado en el laboratorio, pero ya están poniendo en marcha la continuación de este estudio con 120 personas. «Estamos muy animados por los resultados y actualmente estamos reclutando pacientes con enfermedad celiaca para evaluar y medir los síntomas específicos de la enfermedad tras estar expuestos al gluten. Pensamos iniciar la fase IIb de este ensayo a finales de este año», señala en la página web de la compañía Daniel Adelman, vicepresidente y director médico de Alvine.

Tal y como aclara Belén Morón Flores, del departamento de Microbiología y Parasitología de la Facultad de Farmacia de Sevilla en el Libro Blanco de la Enfermedad Celiaca, «todavía hacen falta numerosos estudios para desarrollar un preparado farmacéutico eficaz y seguro. Pero los resultados obtenidos hasta el momento son muy esperanzadores y hacen suponer que dicha terapia, aunque no curará la enfermedad, sí conseguirá aumentar la calidad de vida de las personas celiacas, permitiéndoles consumir cantidades controladas de gluten».

Por otro lado, un grupo del Instituto de Investigación Médica Walter y Eliza Hall de Melbourne, Australia, está estudiando una vacuna para inmunizar a las personas afectadas. Se trata de introducir tres fragmentos del gluten en el organismo para que no los identifique como tóxicos y generar una tolerancia a estos alimentos. Aunque, como apunta Arranz, «Es muy difícil acertar con la parte de la proteína que hay que utilizar en una vacuna y además hay que probarlo en un gran número de pacientes».

Quizás la clave de la dificultad está en lo que apunta Polanco, «estos tratamientos son muy costosos y no exentos de riesgo, porque para probarlos hay que hacer transgresiones de gluten. En ese sentido lo más eficaz es la dieta». Por otro lado, Fernández recuerda que la sensibilidad al gluten varía en cada individuo, «hay personas que reaccionan con cantidades muy pequeñas. Los tratamientos que hay ahora en estudio dejan trazas de gluten y eso puede causar daño en estas personas». No obstante, se muestra esperanzada en las terapias inmunológicas, «son las más prometedoras, si se corta la cascada inmunológica, se frena la reacción que genera el daño intestinal. Pero están en estudio, de momento».

Llevar una dieta sin gluten no es fácil, por la dificultad de encontrar alimentos libres de gluten y porque los productos tienen un sabor distinto a los fabricados con los cereales tradicionales. Sin embargo, la situación para estos pacientes ha mejorado mucho en los últimos años. «Cuando conocí mi enfermedad hace 15 años, decidí no salir más a cenar fuera de casa. Tenía miedo. Ahora, gracias a las asociaciones de celiacos hay muchos restaurantes donde podemos comer. También hay más variedad de productos en los supermercados, aunque su precio es muy elevado», afirma María José, que al año de ser diagnosticada y seguir una dieta libre de gluten pudo tener su tercer hijo con un embarazo normal, y «con mucha energía».

 

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